紅細胞酶缺陷性檢驗的應(yīng)用有什么?
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1)紅細胞G-6-PD缺陷癥 臨床上按臨床表現(xiàn)將G-6-PD缺乏癥分為4種類型:蠶豆病、急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形紅細胞性溶血性貧血。
G-6-PD遞氫功能↓→NADP還原為NADPH↓→GSSG還原為GSH↓→GSSG-Hb或高鐵Hb在紅細胞蓄積→變性形成Heinz小體→被脾臟扣留、巨噬細胞吞噬破壞→溶血
①篩檢試驗
高鐵血紅蛋白還原試驗:G-6-PD活性雜合子中等缺乏者31%~74%,臍血41%~77%;純合子或半合子G-6-PD嚴重缺乏者大于30%,臍血小于40%。
G-6-PD熒光斑點法:G-6-PD活性中等缺乏者10~30分鐘出現(xiàn)熒光;嚴重缺乏者30分鐘不出現(xiàn)熒光。
②確診試驗:G-6-PD活性減少。
2)紅細胞丙酮酸激酶缺陷癥
篩檢試驗:PK熒光斑點法:中等缺乏者(雜合子型)20~60分鐘熒光消失,嚴重缺乏者(純合子型)60分鐘熒光不消失。
確診試驗:PK活性檢測,中等缺乏者(雜合子型)為正常活性的25%~35%,嚴重缺乏者(純合子型)為正?;钚?5%以下。
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