有這樣一群孩子,在尚未享受完童年快樂之時,卻患上動脈硬化、冠心病等老年疾病。衰老和死亡很快降臨到他們身上。
他們身染的是一種遺傳病,北京安貞醫(yī)院4年來接診了20余例這樣的患者。而這種疾病在人群中的發(fā)生比例是百萬分之一,我國已發(fā)現(xiàn)50余病例。
春節(jié)剛過,11歲的王芊(化名)背著雙手,站在王綠婭醫(yī)生的辦公室里,靜靜地聽大人們說自己的病情。已經(jīng)習慣了,王芊知道自己得的是一種罕見的不治之癥。目前醫(yī)學所能做到的,就是延緩?fù)踯返摹八ダ稀薄?
接診20多名“怪病”孩子
一個年僅7歲的孩子,渾身長滿黃色的瘤子,膽固醇高達1000毫克/分升,是正常人的5倍。2001年3月,在兒科會診的“怪病”男孩引起了安貞醫(yī)院動脈硬化研究室主任王綠婭的注意和不安。從那時開始,王綠婭開始跟蹤和研究家族性高膽固醇血癥病例。
4年來,王綠婭和她的學生接診過20多名和王芊一樣的孩子。這些孩子來自全國各地,卻有著幾乎相同的經(jīng)歷———扁平的黃瘤隨著身體發(fā)育不斷長大,活動多了,甚至坐臥都會喘不過氣,然后是父母抱著輾轉(zhuǎn)求醫(yī)。
檢測結(jié)果顯示,10歲左右的孩子,膽固醇指數(shù)高達600~700毫克/分升以上,相當于六七十歲的老人,同時,開始出現(xiàn)老年人才會有的動脈硬化癥狀,身體機能迅速衰老。而血管內(nèi)硬化的斑塊越來越多,隨時可能堵塞血管或脫落,導(dǎo)致孩子病發(fā)心肌梗死(冠心病)、腦梗死(腦中風)或死于心衰。
“怪病”孩子相繼離世
這些孩子的“怪病”是一種遺傳病———家族性高膽固醇血癥。目前,世界上記載的病例的壽命都沒能超過20歲。4年來,王綠婭和藺潔也目睹著他們和其他醫(yī)院收治的“怪病”孩子相繼離開這個世界。
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