1.胎兒先天畸形的宮內(nèi)診斷
?。?）B型超聲檢查無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、聯(lián)體兒等。
?。?）檢測(cè)羊水中甲胎蛋白值，診斷開(kāi)放性神經(jīng)管異常。
（3）檢測(cè)羊水中乙酰膽堿酯酶值與甲胎蛋白測(cè)定合用，診斷開(kāi)放性神經(jīng)管異常的準(zhǔn)確度增加。
?。?）行羊膜腔內(nèi)胎兒造影，診斷胎兒體表畸形及泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)畸形。
2.胎兒遺傳性疾病的宮內(nèi)診斷
（1）妊娠早期取絨毛或妊娠中期（16～20周）抽取羊水行染色體核型分析，了解染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)改變。
?。?）羊水細(xì)胞培養(yǎng)作染色體核型分析。
?。?）測(cè)定羊水中的酶診斷代謝缺陷病。
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