21-三體綜合征 | 2023公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師高頻知識點命題練習（A3|A4型題）來了！醫(yī)學教育網小編專門整理如下，2023公衛(wèi)執(zhí)業(yè)考生來答！
男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會喊“爸媽"，剛會走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)過度彎曲。
（1）該患兒最可能的診斷是？
A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.斜視
D.21-三體綜合征
E.腦發(fā)育不良
【正確答案】D
【答案解析】患兒的特殊面容和臨床表現(xiàn)提示為21-三體綜合征。
（2）如想確診應該根據？
A.特殊面容
B.貫通手
C.atd角的測定
D.細胞遺傳學診斷
E.新生兒篩查
【正確答案】D
【答案解析】21-三體綜合征屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。因此想要確診需要做細胞遺傳學診斷。
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