醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識(shí)戈謝病檢查如下，希望對(duì)廣大考生有所幫助。

1.血常規(guī)

多為輕至中度，正細(xì)胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。

2.組織病理學(xué)檢查

骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。戈謝細(xì)胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數(shù)個(gè)偏心胞核，核染色質(zhì)粗糙，胞漿量多，呈淡藍(lán)色，充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣的條紋結(jié)構(gòu)。細(xì)胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽(yáng)性。電鏡檢查可見細(xì)胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。

3.β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定

測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理Ⅰ型酶活性相當(dāng)于正常人12%～45%；Ⅱ型酶活性極低，幾乎測(cè)不出；Ⅲ型酶相當(dāng)于正常人13%～20%.酶活性測(cè)定最好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義。

4.X線檢查

典型的X線征象：長(zhǎng)骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤(rùn)性病變。

5.基因分析

通過基因突變型的分析可助診斷。

6.生化檢查

血清酸性磷酸酶增高。