醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識戈謝病病因如下，希望對廣大考生有所幫助。

戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點(diǎn)突變。GBA基因可見到錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。