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戈謝病特征-兒科主治醫(yī)師復(fù)習(xí)資料

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識(shí)戈謝病特征如下,希望對(duì)廣大考生有所幫助。

戈謝?。℅D)即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類(lèi)物質(zhì),是細(xì)胞的組成成分之一,在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病,產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國(guó)在1948年首次報(bào)道以來(lái),各地均有報(bào)告,尤其河北、山東、河南及遼寧病例報(bào)告較多。

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