苯丙酮尿癥的診斷要點有哪些？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

1、新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。

2、尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

3、血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。

4、尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

5、DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產(chǎn)前診斷。

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