彌漫性系膜硬化的病理改變是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

彌漫性系膜硬化，本病于1973年首次由Habib和Bois報道，亦稱之為法國型先天性腎病綜合征。本病可單獨存在或作為DDS的一部分。本病為常染色體隱性遺傳性疾病。為位于染色體11p13的WT1基因突變而致。WT1是一個對泌尿生殖道的正常發(fā)育及維持其功能的重要的轉(zhuǎn)錄因子，其功能失常引發(fā)泌尿生殖道的異常和發(fā)生腫瘤。有關(guān)WT1突變致成腎小球系膜彌漫硬化的機制尚未完全闡明。

本病特征性地表現(xiàn)為彌漫系膜硬化。疾病早期系膜基質(zhì)纖維增加，系膜區(qū)擴大。其后擴張的系膜區(qū)有PAS陽性的網(wǎng)狀，內(nèi)包埋系膜細(xì)胞，GBM變厚。再進一步的系膜硬化致腎小球毛細(xì)血管叢實化，周圍呈擴張狀的尿囊腔，腎小管萎縮和間質(zhì)纖維化改變。臨床上孕母及分娩史正常，生后1年內(nèi)出現(xiàn)大量蛋白尿等一系列腎病綜合征表現(xiàn)，少數(shù)起病可遲至2～3歲。起病后GFR迅速減遲，多于數(shù)月或1～2年內(nèi)進人終末期改變。患兒伴有血壓增高。此外本病患兒還可伴發(fā)DDS，小頭及智力低下。