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問(wèn)題索引:
一、【問(wèn)題】嗜血細(xì)胞綜合征的分類(lèi)是什么?
二、【問(wèn)題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的臨床表現(xiàn)是什么?
三、【問(wèn)題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的實(shí)驗(yàn)室檢查是什么?
四、【問(wèn)題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的診斷是什么?
五、【問(wèn)題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的鑒別診斷是什么?
具體解答:
一、【問(wèn)題】嗜血細(xì)胞綜合征的分類(lèi)是什么?
【解答】嗜血細(xì)胞綜合征亦稱(chēng)嗜血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥(HLH),是以發(fā)熱、肝脾大、出血和全血細(xì)胞減少為特征的綜合征。分為兩類(lèi):
一是基因性HLH,包括:
①家族性HLH(含已知基因缺陷和未知基因缺陷);
②免疫缺陷綜合征(含契東綜合征、Griscelli綜合征、X連鎖淋巴增生綜合征)。
二是獲得性(繼發(fā)性)HLH,包括:
①外源因子(感染、毒素等),又稱(chēng)感染相關(guān)HLH;
②內(nèi)源性產(chǎn)物(組織損傷、代謝產(chǎn)物);
③風(fēng)濕性疾?。ň奘杉?xì)胞活化綜合征,MAS);
④惡性腫瘤相關(guān)HLH.
二、【問(wèn)題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的臨床表現(xiàn)是什么?
【解答】臨床表現(xiàn)
1.發(fā)病 FHLH多于1歲以?xún)?nèi)發(fā)病,少數(shù)可在生前發(fā)病或遲至8歲才發(fā)病。
2.發(fā)熱 幾乎所有病例起病時(shí)均有發(fā)熱,多為高熱,熱型呈波浪形,遷延不退。僅少數(shù)在疾病后期才發(fā)熱。
3.肝脾大 絕大多數(shù)病例肝脾呈進(jìn)行性增大,腫大明顯。約50%病例淋巴結(jié)腫大。
4.皮疹 發(fā)生率6%~43%,常于高熱時(shí)出現(xiàn)呈一過(guò)性,形態(tài)無(wú)特異,呈多樣性。
5.出血 表現(xiàn)為皮膚出血點(diǎn)、瘀斑、紫癜、鼻出血、消化道出血及其他內(nèi)臟出血。
6.其他 中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常在疾病晚期出現(xiàn),亦可在起病時(shí)即有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。肺淋巴細(xì)胞和肺巨噬細(xì)胞堆積,臨床表現(xiàn)與感染性肺炎相似且很難區(qū)別。食欲不振、體重不增、蒼白、黃疸及水腫等。
三、【問(wèn)題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的實(shí)驗(yàn)室檢查是什么?
【解答】實(shí)驗(yàn)室檢查
1.血象 多為全血細(xì)胞減少,以血小板減少為明顯,白細(xì)胞減少的程度較輕。
2.骨髓象 骨髓多呈增生活躍,出現(xiàn)多少不一的噬血細(xì)胞是其特點(diǎn);但在疾病早期噬血細(xì)胞現(xiàn)象可不明顯,常常表現(xiàn)為反應(yīng)性增生骨髓象;晚期骨髓增生程度低下。
3.血液生化 甘油三酯升高,低密度脂蛋白升高,而高密度脂蛋白降低;肝功能異常,ALT和膽紅素明顯升高;血清鐵蛋白升高,低鈉血癥,低蛋白血癥(白蛋白降低)。
4.凝血檢查 纖維蛋白原降低,活化部分凝血酶時(shí)間(APTT)延長(zhǎng),肝功能損害者凝血酶原時(shí)間(PT)延長(zhǎng)。
5.免疫學(xué)檢査 T細(xì)胞功能缺陷,NK細(xì)胞活性降低或消失。IL-1受體拮抗物、可溶性IL-2受體、IL-6、IFN-γ、TNF-α等均升高。
6.腦脊液 壓力升高,細(xì)胞數(shù)輕度增加,大多數(shù)(5~20)×106/L,以淋巴細(xì)胞為主,蛋白升高。但也有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯而腦脊液正常者。
7.影像檢查 部分病人胸片可見(jiàn)間質(zhì)性肺浸潤(rùn),晚期病人頭顱CT或MRI檢查可發(fā)現(xiàn)異常,其改變?yōu)殛惻f或活動(dòng)性的感染,脫髓鞘,出血,萎縮或腦水腫。有時(shí)亦可在CT上發(fā)現(xiàn)腦部鈣化。
四、【問(wèn)題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的診斷是什么?
【解答】診斷本病沒(méi)有特異性的檢驗(yàn)方法,診斷根據(jù)明確基因缺陷或符合以下8項(xiàng)中5項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)者:
①發(fā)熱,T>38.5℃,7天以上;
②二或三系血細(xì)胞減少;
③脾大>3cm;
④高甘油三酯血癥>2.0nmol/L和(或)低纖維蛋白原血癥<150mg/dl;
⑤骨髓或組織中噬血細(xì)胞增多;
⑥血清鐵蛋白≥500μg/L;
⑦sCD25:≥2400U/ml;
⑧NK細(xì)胞活性缺失或降低。
有些不典型病例不符合上述標(biāo)準(zhǔn),如新生兒期發(fā)病及腦膜受累為主者,其發(fā)熱不明顯;有些病人晚期才出現(xiàn)血細(xì)胞減少、高甘油三酯血癥及低纖維蛋白原血癥。起病時(shí),有不少病人無(wú)脾大,甚至沒(méi)有噬血細(xì)胞現(xiàn)象。故應(yīng)不斷復(fù)查骨髓,以便發(fā)現(xiàn)噬血細(xì)胞現(xiàn)象。除以上實(shí)驗(yàn)室檢査外,血清鐵極度增高和肝活檢表現(xiàn)為慢性持續(xù)性肝炎等均強(qiáng)烈提示診斷。
五、【問(wèn)題】家族性嗜血細(xì)胞綜合征的鑒別診斷是什么?
【解答】鑒別診斷
1.繼發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征 二者臨床表現(xiàn)非常相似,有時(shí)很難鑒別。
①家族史,是鑒別要點(diǎn),但FHLH為常染色體隱性遺傳病,常常問(wèn)不到家族史。
②發(fā)病年齡,一般在2歲前發(fā)病者多提示為家族性,而8歲后發(fā)病者多考慮MAHS,2~8歲之間發(fā)病者,則FHLH和IAHS都要考慮,要根據(jù)臨床表現(xiàn)來(lái)判斷,如果還難肯定,則應(yīng)按FHLH處理。
③誘發(fā)因素,F(xiàn)HLH患者常有病毒感染或由病毒感染而誘發(fā),則有時(shí)原發(fā)腫瘤被掩蓋,因此增加了鑒別診斷的難度。
④NK細(xì)胞活性,在FHLH多存在于疾病的整個(gè)病程中,但在VAHS僅在病的早期存在,后期恢復(fù)正常。
2.惡性組織細(xì)胞病 本病的臨床表現(xiàn)與噬血綜合征極相似,但其外周血或骨髓可發(fā)現(xiàn)異常組織細(xì)胞(異常網(wǎng)狀細(xì)胞),血無(wú)甘油三酯升高等改變。
3.其他 尚有許多疾病的臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室檢查與本綜合征有相似之處,如傳染性單核細(xì)胞增多癥,其他病毒感染、敗血癥、梅毒、腦炎、肝炎、全身型青少年類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、退變性腦病、神經(jīng)代謝疾病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、聯(lián)合免疫缺陷病、謝-希綜合征等,應(yīng)注意鑒別。
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