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2014兒科主治醫(yī)師考試大綱-遺傳代謝疾病：
| 十五、遺傳性和代謝性疾病 | 1.概論 | （1）基本概念 （2）疾病分類 （3）臨床特征 |
了解 |
① |
2.新生兒篩查 |
（1）基本概念 （2）篩查疾病種類 （3）篩查方法 |
了解 |
①＋② |
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3.21-三體綜合征 |
（1）病因 （2）臨床表現(xiàn) （3）實驗室檢查 （4）診斷和鑒別診斷 （5）治療和預(yù)后 |
了解掌握掌握掌握了解 | ① ② ② ③ ③ |
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4.Tunner綜合征 |
（1）病因 （2）臨床表現(xiàn) （3）診斷和鑒別診斷 （4）治療及預(yù)后 |
了解掌握掌握了解 | ① ② ③ ③ |
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5.糖原累積病 |
（1）病因 （2）臨床表現(xiàn) （3）診斷和鑒別診斷 （4）治療及預(yù)后 |
了解 |
① ② ③ ③ |
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6.粘多糖病 |
（1）病因 （2）臨床表現(xiàn) （3）診斷和鑒別診斷 （4）治療及預(yù)后 |
了解 |
① ② ③ ③ |
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7.苯丙酮尿癥 |
（1）病因和發(fā)病機制 （2）臨床表現(xiàn) （3）診斷和鑒別診斷 （4）治療和預(yù)后 |
掌握 |
① ② ③ ③ |
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8.戈謝病 |
（1）病因醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理 （2）臨床表現(xiàn) （3）診斷和鑒別診斷 （4）治療及預(yù)后 |
了解 |
① ② ③ ③ |
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9.肝豆?fàn)詈俗冃?/td> | （1）病因 （2）臨床表現(xiàn) （3）診斷和鑒別診斷 （4）治療和預(yù)后 |
掌握 |
① ② ③ ③ |
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